Ny Syndrome Down dia iray amin'ireo aretina ara-panafody mahazatra indrindra. Izany dia mitranga na dia eo amin'ny dingan'ny fananganana ny oocyte na tsirivavy na amin'ny fotoan'ny famerimberenan'izy ireo mandritra ny fanamafisana. Ankoatr'izany, ny zaza dia manana chromosome fanampiny 21 ary vokatr'izany, ao amin'ny sela ao amin'ny vatana dia tsy 46, araka ny efa nandrasana, fa 47 chromosomes.
Ahoana no hamantarana ny sendra mandalo amin'ny vehivavy bevohoka?
Misy fomba maro ahafantarana ny Syndrome Down mandritra ny fitondrana vohoka. Anisan'izany - fomba fanodinana, ultrasound, fandikana ny fitondrana vohoka . Raha ny marina, ny trangan-kendrin'i Down dia azo jerena ao amin'ny foetus miaraka amin'ny fanampian'ny fomba fanodinana:
- biopsy chorionika amin'ny 10-12 herinandro - ny valiny dia azo atao aorian'ny andro vitsivitsy. Na dia izany aza dia mampidi-doza ny dingana satria mety hahatonga azy ho diso fanantenana amin'ny 3% amin'ny tranga izany;
- Placentocentosis amin'ny 13-18 herinandro - ny valiny dia holazaina aminao aorian'ny andro vitsivitsy. Ny mety ho voka-dratsiny dia mitovy ihany - 3-4% amin'ny tranga dia mifarana ny fivalozana;
- amniocentesis amin'ny herinandro 17-22 - amin'ity tranga ity dia ny 0,5% ny loza mety hitranga;
- Ny Cordocentesis amin'ny 21-23 herinandro - 1-2% ny tranga dia mifarana amin'ny famoahana.
Raha tratra ny trangan'ny Syndrome Down nandritra ny fanodikodinam-panafody, dia azo atao ny mamarana ny fitondrana vohoka mandritra ny 22 herinandro.
Mazava ho azy, ny loza mety hitranga amin'ny fialantsiny vetivety - fandoavam-bola mahavariana ho an'ny maha-azo itokiana, indrindra raha toa ka manamarina fa marina ny zaza. Noho izany, tsy ny rehetra no voavaha amin'ny fanodikodinana toy izany. Miaraka amin'ny mety ho voka-dratsiny dia azo tsaraina amin'ny vokatry ny fianarana ultrasound ny sendika Down.
Ultrasound of a fetus with Syndrome Down
Ny soritr'aretin'ny Syndrome Down ao amin'ny zaza amam-behivavy mandritra ny fitondrana vohoka dia sarotra ny mamaritra amin'ny fanampiana ny ultrasound, satria ny fianarana toy izany dia mamela ny famaritana amin'ny ambaratonga ambony azo antoka fa aretina voan'ny aretina anatomika fotsiny. Na izany aza, misy marika maromaro ahafahan'ny dokotera miahiahy fa manana chromosome fanampiny ny foetus. Ary raha ao anatin 'ny fandinihan-danja ny foetus dia mariky ny aretina Down, ny fandalinan'izy ireo amin'ny fikambanana dia ahafahana mampiditra sary iray manontolo ary manamarina trisomy 21 izay mety ho azo atao.
Noho izany, ireto singa ireto dia ahitana:
- Fampitomboana ny habetsaky ny kôlôra (haavony lehibe eo amin'ny vala voatabiha na fanangonana ny fluid manitra eo amin'ny lamosin'ny vozon'ny vozona). Amin'ny ankapobeny, io mari-pamantarana io dia tokony tsy mihoatra ny 2.5 mm amin'ny fandinihana ny vaginal sy 3 mm ho an'ny fandinihana amin'ny rindrina ao an-kibo. Izany fandalinana izany dia atao mandritra ny 10-13 herinandro;
- ny halavan'ny taolam-borona eo amin'ny orona - dia voafaritra amin'ny fahatelo fahatelo. Ny taolambalon'ny taolan-tehezana dia hita any amin'ny zaza 2 taona miaraka amin'ny Syndrome Down;
- balsama lava;
- manatsara ny taolana;
- tachycardia (maherin'ny 170 beatsin'ny minitra);
- ny fanitsakitsahana ny fitomboan'ny rà mandriaka ao amin'ny fantsom-bovoka.
Raha mahita marika iray na maromaro ianao amin'ny alàlan'ny ultrasound, dia tsy midika izany fa zaza teraka ny zaza teraka miaraka amin'ny sendika Down. Voatendry ianao mba handefa ny iray amin'ireo fanandramana momba ny laboratoara voalaza etsy ambony, rehefa misy vehivavy iray ao amin'ny rindrina ao anaty rongony dia mitondra fitaovana ara-panafody.
Ultrasound no fampahalalana indrindra momba ny vanim-potoana 12-14 herinandro - amin'izao fotoana izao, ny manam-pahaizana dia afaka mamaritra tsara kokoa ny halehiben'ny risika ary manampy amin'ny fanatanterahana fepetra fanampiny ilaina.
Fandinihana ny sendikàn'ny Down - transcript
Ny fomba iray hafa ahitàna ny aretin'i Down ao amin'ny fitondrana vohoka dia ny fitsapam-pahaizana momba ny fitsaboana biochemika momba ny vehivavy bevohoka nalaina avy amin'ny vina. Ny fandinihana ny vehivavy bevohoka amin'ny sendran'ny Down dia mitarika ny fahavitan'ny fifantohana amin'ny rà ny alfa-fetoproteins sy ny hCG.
Alfafetoprotein dia proteinina novokarin'ny proteinina atody foetal. Miditra amin'ny ran'ny vehivavy izy amin'ny alalan'ny fluid amniotic. Ary ny haavon'ny proteinina dia mety hanondro ny fivoaran'ny syndrome Down. Tena ilaina ny manao io fandinihana io mandritra ny fitondrana 16-18 herinandro.