Ny trisomie eo amin'ny chromosome faha-21, na ny Syndrome Down dia ny endriny malaza indrindra momba ny psykôlôgônika misy eo amin'ny 1 isaky ny zaza teraka 800. Hitan'ny mpahay siansa fa ny fiparitahan'ny chromosome diso dia mahatonga ny marary, fa tsy ny roa amin'ireo rojom-bosoma 21, misy telo. Tsy hitranga ny fiheverana ny fisian'ny psykôlôgy. Mazava ho azy fa ny trisomie iray amin'ny 21 taona dia tsy midika afa-tsy ny andianà aretina ara-tsaina, ara-batana ary fitondran-tena izay manelingelina ny fivoarana ara-dalàna sy ny fisian'ny zaza marary.
Ao anatin'io voalaza etsy ambony io dia sarotra ny mandiso fanamiana ny maha-zava-dehibe ny fitsaboana efa mialoha, ka mamela ny utero hamantatra ny loza ateraky ny trisomy 21 amin'ny endriky ny mari-pahaizana.
Trimester voalohany voalohany
Miankina amin'ny fomba tsy mitongilana sy mifototra amin'ny ultrasound sy ny fikarohana momba ny ran'ny reny. Ny fotoana tsara indrindra ho an'ny fandaharam-potoana voalohany natao dia 12-13 herinandro.
Mandritra ny fanadihadiana ultrasound, ny manam-pahaizana dia mifantoka amin'ny habetsaky ny faritra mitongilana, izay manamarika ny fisian'ny tsy fetezana. Araka izany, miankina amin'ny herinandron'ny maha-bevohoka sy ny fitsipika mifandraika amin'izany, ny famantarana ny trisomy 21 dia mety ho fanitarana ny habaka amin'ny 5 milimetatra.
Ho setrin'ny hormonina roa kosa ny ràny vehivavy: ny b-HCG sy ny RARR-A. Ho an'ny vondron'ny famandrihana ireo mari-pahaizana nampiharina - MoM. Ny sanda azo raisina dia ampitahaina amin'ny soatoavina ara-dalàna: Trisomy 21 dia mety hanondro ny halavan'ny b-hCG maimaim-poana - mihoatra ny 2 M0Ma, ary ny fifantohana ny PAPP-A dia latsaky ny 0.5MoM.
Na izany aza, noho ny vokatry ny fandinihana voalohany natao voalohany, dia tsy azo atao ny manao fanatsoahan-kevitra tanteraka, satria fampitahorana fotsiny izany, izay tsy voatery mitazona ny antony hafa mitarika ny haben'ny hormones. Ho azy ireo dia azo atao ny mitondra: ny fepetra tsy misy fepetra momba ny fitondrana vohoka, ny lanjan'ny reny, ny fanentanana ny ovulation, ny fifohana sigara.
Fijerena antontan-taratasy faharoa
Ao anatin'ny fotoana fohy eo anelanelan'ny 15 hatramin'ny 20 herinandro, dia misy fanandramana faharoa natao hamantarana ny taom-pandaminana. Io fotoana io dia heverina ho fampahalalana bebe kokoa, satria maro ny fanitsakitsahana hita amin'ny alàlan'ny ultrasound. Ohatra, amin'ny tsiranoka miaraka amin'ny trisomy amin'ny 21 chromosomes dia samy hafa amin'ny fepetra: ny halavan'ny humerus sy ny femur, ny haben'ny tetezana ny orona, ny haben'ny alikaola, ary indraindray ny tsy fahitana ny fo, ny tranombakoka gastrointestinal na ny cyst de vascular plexus an'ny atidoha.
Ny rà vehivavy vehivavy bevohoka dia nodinihina amin'ny haavon'ny AFP, izay marika mamirapiratra amin'ny lozam-pifindra avy amin'ny foetus. Raha, raha vokatry ny fijerena faharoa, ny AFP dia hita fa ambany noho ny mahazatra, dia mety manondro ny fisian'ny trisomy amin'ny 21 chromosomes.
Ny vokatry ny vokatra azo dia ampitahaina amin'ny vokatry ny fianarana voalohany, raha avo lenta ny loza, dia omena fomba fijery hafa ny vehivavy bevohoka.
Ny fomba fanasokajiana ny famaritana ny fandavam-bolo amin'ny chromosomal
Safidy marim-pototra, nefa koa mampidi-doza kokoa amin'ny famaritana ny aretin'ny sela:
- Ny amniocentesis - midika hoe manindrona ny rindrina ao an-kibo miaraka amina fanjaitra sy fefy misy ny fluid amniotic, izay voasonia any aoriana;
- Ny sela biopsy dia fitaovana fampahafantarana. Raha ny lalàna, ny fametrahana sela villi sy placenta dia tanterahina mandritra ny 11-12 herinandro, amin'ny fitevehana ny foitra ao amin'ny kibo, na amin'ny fampiasana catheter amin'ny vava;
- Feno ratra an-tebiteby, tsy vita hatreo ny herinandro faha-18 amin'ny fitondrana vohoka.
Ny fomba fanodinkodinana, na dia mamela ny fanapahan-kevitra mazava kokoa momba ny fisian'ny tsy fetezan-tany aza izy ireo, nefa koa miteraka loza mety hitranga amin'ny fampihenana ny fitondrana vohoka.