Inona no antony mahatonga ireo aretina ireo ary inona no mety ho fisian'ny ankizy trisomy amin'ny chromosome 21 18 13 - andao hizahantsika mamantatra izany.
Pathophysiology of Diseases
Ny sela malaza indrindra - ny trisomy amin'ny 13, 18, na 21 chromosomes dia vokatry ny tsy fitoviana ny fizarana fitaovana ao amin'ny fizarana ny fizarana sela. Amin'ny teny hafa, ny foetus dia mandova avy amin'ny ray aman-dreny fa tsy kôbrôsôma voatondro, fa ny kopia fanampiny 13, 18 na 21 chromosomes dia misakana ny fandrosoana ara-tsaina sy ara-batana ara-dalàna.
Araka ny antontan'isa, ny trisomie amin'ny chromosome faha-21 (Down's cider) dia miseho matetika kokoa noho ny trisomy amin'ny chromosomes faha-13 sy faha-18. Ary ny faharetan'ny zaza teraka miaraka amin'ireo aretina Patau sy Edwards, raha ny fitsipika, dia latsaky ny herintaona. Raha mbola velona ao anatin'ny fahanterana kosa ireo mitondra ny kôlejy telo amin'ny 21 taona.
Saingy amin'ny lafiny rehetra, tsy afaka ny ho tonga mpikambana feno amin'ny fiarahamonina ny ankizy manana fanavakavahana toy izany, afaka milaza isika fa rava ho an'ny manirery sy ny fijaliana. Noho izany, ireo vehivavy bevohoka izay nanadihady bebe kokoa momba ny trisomia tamin'ny faha-13, faha-18, faha-21, chromosome, taorian'ny fandinihana ny biochemika dia nodinihina. Raha voamarina ilay aretina, dia mety hangatahana ny hampitsahatra ny fitondrana vohoka.
Trisomy 21 18 13: fandikana ny fanadihadiana
Ny mety hampidi-doza ny fananana zaza misy trisomy amin'ny 21, 18, na 13 ny chromosome dia mitombo indraindray amin'ny taonan'ny reny, saingy tsy azo esorina amin'ny zatovovavy izany. Mba hampihenana ny isan'ireo zaza teraka miaraka amin'ireo trangan-javatra ireo, ny mpahay siansa dia namorona fomba fitsaboana manokana izay mamela ny iray hiahiahy fa misy zavatra tsy mety mandritra ny fitondrana vohoka.
Ao amin'ny dingana voalohan'ny diagnostika, ireo reny hoavy, ireo dokotera dia asaina manandrana mandalo fitsapana fandrefesana, indrindra fa ilay antsoina hoe triple test. Amin'ny herinandro 15-20, ny vehivavy dia manome fitsapana ny ra, araka izay hamaritana ny haavony: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ary inhibin-A. Ireo farany dia ireo marika momba ny fampandrosoana sy ny toe-pahasalaman'ny foetus.
Mba hampatanjaka ny trisomie eo amin'ny 21, 18, 13 chromosome, ny fenitra ambaratonga taona dia mampitaha ireo mari-pamantarana. Fantatra fa mety hampidi-doza ny zaza aretin-koditra Down ny vehivavy:
- eo ambany faha-25 taonany: 1250;
- ao anatin'ny 30 taona - 1: 1000;
- ao anatin'ny 35 taona - 1: 400;
- ao anatin'ny 40 taona - 1: 100;
- Amin'ny vehivavy bevohoka mihoatra ny 45, mitombo ny loza ateraky ny fitsaboana indraindray - 1 hatramin'ny 40.
Raha ohatra iray, ohatra, ny valin'ny fikarohana nataon'ilay vehivavy 38 taona, dia 1:95, midika izany fa mitombo ny loza mety hitranga ary ilaina ny fanadinana fanampiny. Ho an'ny fanadihadiana farany, dia ampiasaina ny fomba toy ny biopsy kôria, amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
Ny fiankinan-doha amin'ny fampitomboana ny fisian'ny ankizy amin'ny trisomy 13, 18, arakaraka ny taonan'ny reny, dia hita ihany koa, fa kely dia voatonona noho ny amin'ny trisomie 21. Amin'ny 50%, ny fiovàna dia hita maso mandritra ny ultrasound. Ho an'ny manam-pahaizana matihanina, tsy sarotra ny mamaritra ny endriky ny Edwards na Patau syndrome.
