Sambany no nampidirin'i Harry Angelmann voalohany ny foto-kevitry ny sendikan'ny Petrushka tamin'ny taona 1965, taorian'io vao notononina io aretina io. Ny habetsaky ny aretina dia zaza 1 ka hatramin'ny 20 000 ary nafindrafatra azy ireo. Ny aretina dia voamarina eo amin'ny faha-3-7 taona sy matetika amin'ny ankizilahy.
Ny sendikan'ny Petrushka - inona io?
Ity aretina ity dia antsoina hoe "aretim-borona mahafinaritra", "Puppies laughing" na "syndrome puppet". Ny sendikan'ny Petrushka dia karazana neolojian'ny karazana neuro-genetika, izay manamarika ny fahatarana amin'ny fampivoarana ny fahaiza-manao ara-batana sy ara-tsaina. Ny fametrahana ny fahasembanana amin'ny sendikan'ny Angelman dia azo atao raha mandalo fanadihadiana ianao ary mampianatra ny famaranana ny jeneraly. Ny antony mahatonga ny tsy fisian'ny homamiadan'ny kronosome faha-15, araka ny fitsipika, dia tokony hokarohina amin'ny karazam-piterahana. Ao anatin'ireo vehivavy ireo dia kely dia kely ny fahafahana handefitra zazakely voajanahary, raha misy vehivavy mijaly noho ity aretina ity - amin'ny 98% amin'ireo tranga toy izany no misy ilay zaza.
Ny diagnosy ny sendikàn'ny angelman dia natao raha toa ka miteraka fihenan-tsakafo ny zaza vao teraka ary mihena ny fivoahan'ny môtô. Indrisy anefa fa tsy manana fahafahana hanarenana tanteraka ny olona manana aretina toy izany, ny ankamaroan'ny chromosome 15 - ny tsy fahampian'ny ho sitrana. Fantatra fa tsy hoe lova fotsiny ny aretina toy izany, fa miharihary kokoa sy mamirapiratra kokoa noho ny an'ny reny.
Parsley Syndrome - Ny soritr'aretina
Io aretina io dia manavaka amin'ny:
- hafaliana sy hafaliana tsy misy antony;
- fihetsika henjana;
- sarotra na tsy hita;
- fanakanana ny fandanjana;
- latsaky ny lanjany;
- nifanintona;
- fitaintainana torimaso;
- strabismus (strabismus);
- nifanintontsintona;
- salantsalany betsaka;
- mianjera avy amin'ny lela;
- fanirian-jaza.
Ny soritr'aretina amin'ny marary ho an'ny olon-dehibe dia voasedra nandritra ny taona. Amin'ny maha-olon-dehibe azy dia mahatsapa ny soritr'aretina izy ireo, toy ny aretim-po sy ny fikorontanan'ny torimaso , ary ny sasany mety ho ratsy kokoa, ohatra, scoliosis. Rehefa antitra dia afaka manomboka ny olana. Amin'ny zazavavy miaraka amin'ity aretina ity, mandritra ny fahamaotiana, izay mitranga amin'ny fotoana mahazatra dia mety mitombo ny fisamborana.
Angelman Syndrome amin'ny zaza - soritr'aretina
Ny famantarana voalohany momba ny sendikan'ny parsley dia miseho eo am-piandohan'ny fandrosoana.
- Amin'ny olana amin'ny fiterahana, matory, mihamitombo ny tombom-barotra. Ny filana torimaso dia mety hihena, ary ny fitondrana ara-dalàna dia mety tsy hiorina mandritra ny fotoana maharitra.
- Amin'ny fotoam-pianarana dia hisy olana amin'ny famakiana sy ny fahatsapana, ny fahasarotana amin'ny fifantohana amin'ny fifantohana.
- Ny fanelingelenana ny fianarana dia mety hahitana ny fihenjanam-poana, ny olana eo amin'ny fiteny ary ny aretina amin'ny fandrindrana.
- Noho ny fandehan'ny tongotra mafy, ny marary dia antsoina hoe "marionety", izy ireo koa dia manavaka ny scoliosis ary, ny mahatsiravina indrindra, ny epilepsy dia hita amin'ny 80% ny marary.
Areti-maso "Parsley Syndrome" - firy no miaina?
Ny fiandrasana ny androm-piainan'ny marary miaraka amin'ny aretin'ny "Petruschka syndrome" dia salama, 35-40 taona. Ireo olona izay nahazo ny fahasembanana, saingy izay efa nampihatra ny fitsaboana marina nandritra ny fotoana manontolo, dia afaka miaina ela kokoa. Amin'izao fotoana izao dia tsy misy fomba fanasitranana tanteraka, saingy misy programa manokana izay afaka manatsara ny fiainan'ny marary.
Angelman syndrome - fitsaboana
Zava-dehibe ny mahatsiaro fa ny zavatra manan-danja indrindra ho an'ny ankizy manana aretina toy izany dia ny rivotry ny fitiavana sy ny fitiavana ao an-tokantrano, tsy manadino ny fanadinana tsy tapaka sy ny fitandremana ny fepetra rehetra momba ny fitsaboana ara-pahasalamana. Miaraka amin'ny fandehan'ny fotoana dia fomba vaovao entina manasitrana ny aretin'i Anghelman. Ireo fandaharan'asa manokana dia natao manokana ho an'ny marary tsirairay miaraka amin'ny soritr'aretina isan-karazany, saingy misy fomba efatra lehibe indrindra:
- Anticonvulsants ho an'ny fitsaboana ny epilepsy, izay hampihena ny loza mety hitrangan'ny fisamborana matetika ary hanamaivana ny vokany.
- Ny fampiharana ara-batana amin'ny fampandrosoana ny fahaiza-maotera madinika sy ny karazana asa maotera hafa.
- Ny fiteny famantarana dia tsara kokoa hanombohana ny fianarana amin'ny fahazazana, ny fianarana fomba fifampiresahana toy izany dia hanampy anao hanamboatra sy hizara haingana kokoa, faran'izay haingana amin'ity tranga ity.
- Ilaina ny fitsaboana amin'ny fitondran-tena mba handresena ny herisetra sy hampitombo ny fifantohana.