Ny aretin'i Fabry dia aretina lova izay afaka maneho ny soritr'aretina samihafa. Ny fahasarotan'io farany io dia miovaova arakaraka ny fahasalaman'ny ankamaroan'ny marary, ny tsy fahampiana, ny fomba fiainany ary ny antony hafa.
Ny aretin'i Fabry - inona io?
Ny aretina famonoana lysosomaly dia anarana iraisan'ny vondron'olona marary tsy fahita firy, izay vokatry ny fandikana ny asan'ny lysosomes. Ao amin'io sokajy io dia ny aretin'i Fabry. Izy io dia mifandraika amin'ny fihenan'ny asa atao amin'ny α-galactosidase, lysosome enzyme, izay tompon'andraikitra amin'ny fiviliana glycospingolipids. Ny vokatr'izany, ny fetim-pamokarana dia mitombo ao anaty sela ary manelingelina ny asany mahazatra. Matetika, dia mijaly ny sela, ny voa, ny fo, ny rafi-pitabatabana, ny cornea.
Ny aretin'i Fabry dia karazana lova
Ity aretina ity dia heverina ho voafaritra mazava tsara amin'ny karazana lova misy X. Izany hoe, ny aretin'i Fabry dia tsy hita afa-tsy amin'ny X-chromosomes. Ny vehivavy dia manana roa, ary noho izany ny anomaly dia mety ho lovan'ny zanakalahy sy zanakavavy. Ny mety hitera-doza iray amin'ny zaza manana fihenanam-pitenenana ao anatin'ity tranga ity dia 50%. Ao amin'ny lehilahy dia tsy misy afa-tsy chromosome X iray monja, ary raha miova izy, ny aretina Anderson Fabry dia hahita ny zanany vavy izay mety hahatratra 100%.
Ny aretin'i Fabry - ny antony
Aretin'antoka io, ary noho izany dia ny antony lehibe indrindra amin'ny fisehoany dia fiovan'ny fifandimbiasana ao amin'ny GLA -zena - tompon'andraikitra amin'ny famaritana ny enzyme. Araka ny antontan'isa sy ny vokatra azo avy amin'ny fitsaboana marobe, ny aretina lysosomal Fabry dia manimba ny 95% amin'ny tranga, saingy misy ny tranga. 5% -n'ny marary no "nahazo" ny aretina amin'ny dingana voalohany amin'ny fananganana embryon. Nitranga izany noho ny fifangaroan-javatra nifandimby.
Ny aretin'i Fabry - soritr'aretina
Ny famantarana ny aretina any amin'ny zavamananaina samihafa dia maneho ny tenany manokana:
- Ireo lehilahy. Ao amin'ny solontenan'ny firaisana ara-nofo matanjaka, ny aretin'i Anderson-Fabry, amin'ny ankapobeny, dia manomboka miseho hatramin'ny fahazazany. Famantarana voalohany: ny fanaintainana sy ny fandoroana eny amin'ny faravodilanitra. Ny marary sasany dia mitaraina noho ny fisian'ny akorandriaka manga, izay matetika no mandrakotra ny faritra avy amin'ny elatry ny lohalika. Rehefa mandroso tsikelikely ny aretina, marary mafy - Ny tsy fahampiana abdominaly, ny sofina amin'ny sofina , ny faniriana matetika amin'ny fihetsiketsehana, ny lamosina ary ny fanaintainan'ny fiarahamonina - dia hita fa 35 ka hatramin'ny 40 taona monja.
- Vehivavy. Ao amin'ny vatany, ny aretina dia mampiseho fihetseham-pandrenesana marobe. Na dia tsy mahafantatra ny olany aza ny marary sasany, ny hafa dia mijaly noho ny aretim-pivalanana, ny reraka, ny aretim-bavony, ny anhidrosis, ny aretin'ny gastrointestinal, ny aretin'ny voa, ny fahasimban'ny maso, ny aretin'ny neurolojia.
- Ankizy. Na dia hita matetika aza ny soritr'aretina voalohany amin'ny aretina, matetika ny aretin'i Fabry amin'ny ankizy dia tsy mahatsikaritra ary mihamitombo tsikelikely. Ny famantarana voalohany indrindra dia fanaintainana sy angiokeratomas, izay matetika no mitoetra ao ambadiky ny sofina ary tsy raharahan'ny manam-pahaizana. Fanehoan-kevitra hafa momba ny aretina amin'ny marary kely: ny tsy fahampian-tsakafo, ny fanindronana, ny aretin'andoha, ny tazo.
Aretina Fabry - Diagnostika
Ny hany fitarainan'ny marary amin'ny fitsaboana dia tsy ampy ho an'ny manam-pahaizana manokana. Mba hamantarana ny aretin'i Fabry dia tokony horaisina ny fitsapana. Ny asan'ny α-galactosidase dia azo jerena amin'ny plasma, leukocytes, urine, ranom-biriky. Ny diagnostika isan-karazany dia tsy maintsy atao amin'ny fitazonana ny fitiliana telangaectasia.
Aretina Fabry - fitsaboana
Hatramin'ny fanombohan'ny taona 2000, dia nafana fo tamin'ny dokotera ny fampiasana fitsaboana fanampiny amin'ny ady amin'ny aretin'i Fabry. Ny medikaly malaza indrindra dia ny Replagal sy Fabrazim. Samy fanafody roa ireo fanafody. Ny fahombiazan'ny zava-mahadomelina dia saika mitovy - manamaivana ny fanaintainana izy ireo, mampiato ny voa ary manakana ny fivoaran'ny tsy fahampian-tsakafo sy ny fiterahana.
Ny aretin'i Fabry dia mety ho voageja amin'ny fitsaboana sy ny fitsaboana. Manampy amin'ny fanaintainana ny fanaintainana:
- phenytoin;
- gabapentin;
- carbamazepine;
- Pregabalin.
Raha manimba ny olana ao amin'ny voa ny marary, dia omen'izy ireo ny fanafody ACE sy ny mpikatroka angiotensin II:
- Enap;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Ny aretin'i Fabry - fanolorana klinika
Ny ady an'io aretina io dia dingana sarotra sy maharitra. Ny vokatra tsara amin'ny fitsaboana dia miandry marary maromaro mandritra ny herinandro maromaro, fa ny aretin'i Fabry, ny soritr'aretina sy ny fitsaboana voalaza etsy ambony, dia azo atao. Mba hisorohana ny fahaterahan'ny zaza miaraka amin'ny fototeny maromaro, manamafy ny manam-pahaizana amin'ny fanandramana amin'ny aretina azo avy amin'ny perinatala, izay mifototra amin'ny fandinihana ny asan'ny α-galactosidase ao amin'ny sela amniotic.