Ny ankamaroan'ny fanavakavahana ara-pahasalamana dia azo tsaboina mandritra ny fampiroboroboana ny entraaterina na avy hatrany aorian'ny fiterahana. Ny aretina, izay nofaritan'i Harry Klinefelter sy Fuller Albright voalohany, dia singa iray. Matetika io aretina io dia matetika tsy hita taratra mandritra ny am-polo taona.
Ny aretin'i Klinefelter - inona io?
Ny firaisana ara-nofo dia mamaritra ny firaisana ara-nofo ao amin'ny chromosomes. Amin'ny ovules dia iray ihany ny karazany - X, vavy. Ny spermatozoa dia afaka mitondra chromosomes mitovy, ary ny lehilahy - Y. Raha maniry ny atody amin'ny gamete X, dia mahazo ambiny XX isika, ary zazavavy iray no teraka. Rehefa lasa faran'izay haingana ny spermatozoon amin'ny lahy dia miorina ny setroka XY, ary manantena ilay zaza ilay fianakaviana.
Amin'ny toe-javatra sasany, ny chromosome X na Y dia dika (avo telo heny) ary ny duplicates dia mifamatotra amin'ny mpivady. Ny vahaolana mahazatra indrindra dia ny XXY - Ny aretina Klinefelter miaraka amin'ny setroka toy izany dia hita amin'ny ankizilahy matetika kokoa noho ny karazany hafa. Ny fiheverana ny fiheverana dia manan-danja amin'ny zaza lahy tokana, tsy dia marary ireo tovovavy natolotra ny patolojia.
Karyotype, toetra mampiavaka ny aretin'i Klinefelter
Ny olona tsirairay dia manana endriky ny chromosomes, misy 23 pairs. Antsoina hoe karyotype izany. Ny mpivady farany (23) dia tompon'andraikitra amin'ny asa sy ny firaisana ara-nofo. Ho an'ny marary miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter, ny karyotype dia manamarika ireto sokajy manaraka ireto:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Ny fizotry ny aretina sy ny fahasarotan'ny soritr'aretiny dia miankina amin'ny isan'ireo singa mihoatra ny singa ao amin'ny 23 couleurs. Ny aretin'i Klinefelter miaraka amin'ny karyotypes, anisan'izany ny 49 chromosomes, no heverina fa endrika miavaka indrindra amin'ny fiovam-po. Mbola misy karazam-boninkazo mozika, raha misy sela manana fari-pahaizana ara-dalàna (46, XY), ary vitsy amin'izy ireo ihany no simba (47, XXY). Ao anatin'izany toe-javatra izany, ny psikology dia miaraka amin'ny marika malemy ary mora kokoa noho ny karazany hafa amin'ny aretina.
Frequency of syndrome Klinefelter
Tsy mahazatra ny fanitsakitsahana voalaza etsy ambony, dia hita fa misy 0,2% amin'ny tranga ny lehilahy. Ny aretin'i Klinefelter dia miteraka zazalahy 500 eo ho eo. Raha jerena ny fisian'ny patolojia tsy taka-maso, ity aretina ity dia tsy ny fiovan'ny fototarazo fotsiny ihany, fa ny iray amin'ireo fomba fanao mahazatra matetika amin'ny lehilahy.
Ny aretin'i Klinefelter - ny antony
Mbola tsy misy izany, nahoana ny tovolahy sasany no manana chromosome fanampiny ao amin'ny mpivady. Tsy misy afa-tsy ny teoria, izay afaka miteraka ny aretin'i Klinefelter - ny antony mahatonga ny tsy fanjary:
- viraliny;
- na dia bevohoka na vao haingana aza ;
- ny fifandraisana amin'ny rà eo amin'ny ray sy ny reny;
- ny tontolo iainana.
Tsy voatery ny aretin'i Klinefelter. Ny fisian'ny chromosome iray na maromaro ao amin'ny mpivady no mahatonga ny aretina amin'ny fahamatorana. Ny marary iray miaraka amin'ireto patolojia ireto dia tsy afaka ny hanana mpandova miaraka amin'ny fiovan'ny homamiadana mitovy. Ny chromosome mihoatra ny kansera dia mety manana fiterahana avy amin'ny ray aman-dreny sy ny reny, saingy amin'ny vehivavy dia hita matetika kokoa (67% amin'ny tranga).
Ny aretin'i Klinefelter - soritr'aretina
Ity aretina ity dia tsy miseho amin'ny vanim-potoan'ny fampandrosoana entrainerina ary amin'ny fahanterana. Ny aretina Klinefelter amin'ny zaza vao teraka dia tsy azo fantarina amin'ny maso, ny toetrany dia manana toetra ara-batana ara-batana (haavo, lanjany, circumference amin'ny lohan-doha) ary miteraka ny fahasamihafana. Ny soritr'aretina voalohany hita amin'ny 5 ka hatramin'ny 8 taona, saingy sarotra be ny mahita azy sy mifandray amin'ny mutation misy azy:
- fahantrana amin'ny virosy viraliny sy bakteria;
- latsaky ny fikorontanan'ny môtô sy ny fampielezana ny teny
- tongony lava (raha oharina amin'ny kofehy);
- high waist;
- fiovana miovaova matetika sy miova matetika;
- fatigue;
- Fanafihana tsy firaikana sy tsy firaharahiana;
- fanirian-dratsy amin'ny fihetsika tsy miangatra.
Rehefa mihalehibe ianao dia mitombo ihany koa ny aretin'i Klinefelter - mihalalina kokoa ny famantarana rehefa fotoanan'ny fahamaotiana:
- pofona mitovitovy amin'ny fihantsonana lava sy ny hozatra tsy voatsimbina;
- matavy loatra;
- Tsy ampy ny fitomboan'ny volo eo amin'ny tarehy sy ny vatana;
- Fitomboana avo be raha ampitahaina amin'ny mpiara-mianatra;
- fampivelarana ny ratra madinika (gynecomastia);
- ambany libido ;
- mampiroborobo ny volom-behivavy;
- Hodi-doha kely sy penis (indraindray).
Ny singa kokoa mihoatra ny karyotype, ilay aretina Klinefelter malemy indrindra. Amin'ny ankizilahy manana diplaoma miisa 2-3 ao anatin'ny 23 dia misy marary fanampiny:
- ny fahosan'ny taolana;
- famaritana ny tratra;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- fahavoazana amam-bolana ;
- tsy mety;
- astigmatism;
- ptosis ny hodi-maso;
- strabismus ;
- nystagmus;
- pofona tongotra sy palma;
- fisintahana ara-tsaina;
- ny fepetra manjakan-tsaina;
- ambany IQ;
- famoahana ny valala;
- fihetsika mahery;
- dihin-tany lavalava sy matevina;
- bava lehibe;
- jamba;
- ny fisian'ny neoplasms maloto;
- ny aretim-pivalanana ary ny fanafihana amin'ny fiarovan-doha;
- epilepsy ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- aretin-tsaina;
- levitra;
- tsy fiterahana;
- varikose veins;
- ny fitiavan-tanindrazana, ny fisotroan-toaka, ny firaisan'ny samy lehilahy.
Ny aretin'i Klinefelter - fomba fitsaboana
Ny fandinihana natao tamin'ny 2 taona dia manampy amin'ny famantarana ny fitoviana eo amin'ny fotoam-bavaka momba ny fetal. Ny dingana roa dia manan-danja raha miahiahy ny kendren'i Klinefelter - ny famaritana dia tokony hahitana ny fomba fanodinana sy tsy manosika. Matetika io aretina io dia mijanona tsy mahamarika alohan'ny fahamaotiana, noho izany dia hita ao amin'ny adolantsento na ny olon-dehibe.
Ny aretin'i Klinefelter - famandrihana prenatal
Ny dingana voalohan'ny fandalinana dia ny fandalinana ny rà vavin'ny reny hoavy, izay ao anatin'ny herinandro 11-13 amin'ny fitondrana. Raha toa ny toetry ny habokana amin'ny gonadotropine chorionika sy proteinina ao amin'ny plasma A dia hita ao amin'ny fluid biologique, ny vehivavy dia tafiditra ao amin'ny vondrom-behivavy bevohoka izay mety ho voan'ny aretina. Amin'ny vanim-potoana taty aoriana, ny tavy sy ny rano amniotic dia nodinihina (fomba fitsaboana):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Ny teknika toy izany dia mamela, araka ny 99.8% marina, hanamarina na hanamarina ny aretin'i Klinefelter - endrika maosika izay matetika mitsotsorika mangingina, dia voafaritra ihany koa ireo fomba voatanisa. Ny fanadihadiana dia mifototra amin'ny fandikana an-tsipirihany ny karazana karyotype amin'ny sela azo avy amin'ny biôlôjika, noho izany dia azo antoka sy azo itokisana araka izay azo atao izy ireo.
Ny aretin'i Klinefelter - fitsapana
Ny fitsaboana amin'ny taom-pianarana dia natao amin'ny fanendrena ny jeneraly, ny endocrinologist na ny andrologista. Ny aretin'i Klinefelter dia manampy amin'ny famantarana ireto fomba manaraka ireto:
- Fanosihosena avy amin'ny molekiolan'ny bakteria;
- fitsaboana ra (biochemika, hormonal);
- Ultrasound of the scrotum;
- testicular biopsy;
- fianarana amin'ny fanoratana amin'ny rantsantanana;
- karyotyping.
Ahoana no fomba hitondran'i syndrome an'i Klinefelter?
Ny fanafoanana tanteraka ny fanavahana ny gnostika dia tsy azo atao, noho izany, ny fitsaboana dia mikendry ny fanalefahana ny fisehoany. Tsy maintsy mijanona tsy an-kijanona ny aretin'i Klinefelter ny olona - ny fitsaboana dia mitaky ny fampiasana ny hormones lahy amin'ny lahy mandritra ny androm-piainany, manomboka amin'ny vanim-potoana maha-reny (11-12 taona). Ny fidirana anatiny na ny tsindrona testosterone dia mampiroborobo ny fampiharana ny fampandrosoana ny rafitra fananganana sy ny asa.
Fomba fanampiny hanasitranana ny aretin'i Klinefelter dia ilaina mba hanamaivanana ireo olan'ny mpanompo izay miteraka ny aretina voalaza. Anisan'izany ireto:
- hamafin'ny;
- fisorohana aretina;
- fanabeazana ara-batana;
- mpanolontsaina ara-pitsaboana sy mpitsabo arifomba;
- stabilisation ny lanjany;
- mastectomy (raha ilaina);
- fanarahana ny sakafo voalanjalanja.
Klinefelter's syndrome - prognosis
Tsy dia mahafaty izany aretina izany, miaraka amin'ny fitsaboana ara-potoana sy ara-potoana, kely dia kely ny mety hiteraka. Ny fitsaboana tsara dia manatsara ny toetrandro raha jerena ny aretin'i Klinefelter - ny androm-piainan'ny olona miaraka amin'ireto anomaly kitrokomia dia mitovy amin'ny an'ny olona salama. Amin'ny fampiasana fomba fitsaboana fanampiny, ny marary dia ampifanarahina tsara amin'ny fiaraha-monina ary afaka miasa tanteraka. Ireo ankizy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter dia afaka mitombo toy izany amin'ny namana mitovy taona aminy, ny tena zava-dehibe dia ny manomboka mampiasa testosterone amin'ny fotoana.
Ny zava-bitany farany eo amin'ny sehatry ny fitsaboana ny fanafody dia manampy amin'ny famahana ny olana amin'ny tsy fahampian-tsakafo. Ny fomba fanalefahana ny vitaminina amin'ny fampiasana ny fomba fiasa ICSI (fitsaboana amin'ny tsimok'aretina intracytoplasmic) dia efa nosedraina tamin'ny marary miaraka amin'ny patolojia voafaritra. Ny valin'ny fitsapana dia tsara - voa teraka tanteraka ny zanaka.
Ny aretin'i Klinefelter - fisorohana
Noho ny tsy fisian'ny antonta marina momba ny antony mahatonga ny fiovan'ny fototarazo, dia mbola tsy misy fepetra mahomby hisorohana izany. Ny aretin'i Harry Klinefelter dia tsy azo sakanana eo amin'ny sehatry ny fandrindrana fitondrana vohoka. Ny fepetra hany fomba ilaina dia ny fitsaboana prenatal. Raha voan'ny aretina ny zaza iray, dia zava-dehibe ny fisorohana ny fahasarotana. Ny fomba mahomby hanehoana ny aretin'i Klinefelter dia ny hormones, izay tsy maintsy ampiasainao tsy tapaka.